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En 1995, l'Organisation Mondiale de la Santé (OMS) a recensé 5 000 maladies rares. Aujourd'hui, les scientifiques considèrent qu'il existerait de 6 000 à 8 000 maladies rares. L'état de la connaissance à leur sujet est très variable: celle-ci n'a permis d'établir un lien entre une mutation spécifique et une maladie particulière que pour un millier d'entre elles.
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Site mouvementé le 2007-04-18.
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