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Accident génétique : mutation du gène Munc 18/STXBP1, épilepsie précoce

Le 15 mars '11 - Je suis Mathilde et j'ai 5 ans.

Ne vous fiez pas à mon apparence ! mon handicap ne se voit pas. Tout est à l'intérieur.

Depuis peu, on vient de trouver de quoi je souffrais.
Mes crises d'épilepsie précoces et sévères, venaient de la mutation du gène Munc 18/STXBP1 situé sur le chromosome 9.
Il existe aussi une délétion sur ce gène.
Quelques cas sont recensés en France, or un nombre plus important serait "non étiqueté".

Mon polyhandicap se traduit aujourd'hui par un trouble psychomoteur. Auparavant, je faisais beaucoup de crises, je ne tenais pas ma tête droite, elle tombait. Je n'arrivais pas non plus à m'asseoir, et je ne marche pas encore ! Mais... je tiens debout.

Je recherche des personnes, comme moi, pour mener ce combat ou informer d'autres parents.

Merci.

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