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Maladies orphelines (extrêmement rares): suggestions alternatives…

Association Fillerette - Pour le bonheur de Mélanie

Le 16 février '11 - Bonjour à tous, je m'appelle Mélanie, j'ai 15 ans, je suis une petite fille atteinte d'un syndrome de rett, maladie génétique rare, provoquant un polyhandicap sévère, ainsi qu'un retard mental important.
Petite, j'ai commencée à parler à marcher comme le ferais la plupart des enfants, à cet age. Mes parents voyaient bien qu'il y avait quelque chose, qui n'allait pas. Tous les examens étaient normaux (IRM, prise de sang...), aucun moyens de voir et de déceler cette maladie, à l'époque.

Puis nous avons rencontrés un professeur, qui à fini par diagnostiquer, mon mal être.
Il connaissait bien la maladie, j'avais malheureusement tous les symptômes visuels ; nous avons eu vraiment de la chance de tomber sur ce monsieur. Nous lui devons beaucoup.

Depuis l'année 1999, il est maintenant possible de confirmer ou de diagnostiquer, la maladie par une simple prise de sang, grâce à la découverte du docteur Andréas Rett, par la découverte d'une mutation dans le gène MECP2 du gène sur le chromosome X.

Mes parents étaient très mal, accablés parce qu'ils venaient d'apprendre, puis les années passent, la maladie avance, encore et encore, sans que rien ne puisse l'arrêter.
Maintenant, je ne parle plus du tout, je ne marche plus, je ne peux plus me servir de mes mains, je souffre d'épilepsie, de trouble du sommeil, de trouble de la circulation sanguine,... La liste est très longue. Pour résumer, je ne peux plus rien faire, ni même m'occuper, sans l'aide d'une tierce personne. Mes journées sont souvent très longues, mes parents ont de plus en plus de mal à tout faire et surtout pour me porter.
C'est pourquoi ma maman, entourée d'une partie de notre famille, de quelques amis, voisins et du corps médical, s'occupant de moi au quotidien, a montée "l'association fillerette - pour le bonheur de Mélanie", afin que l'on puisse nous aider dans l'acquisition d'aide techniques, d'aide humaine ; mais aussi dans les aménagements du domicile, du véhicule, des accès, du jardin, dans l'achat de matériel, de matériaux, d'outils ludiques, d'éveil de rééducations, d'apprentissage, nécessaire et primordiaux pour moi et ma famille.
Pour cela nous organisons divers manifestations ou spectacles...
Toute aide sera la bienvenue, merci encore.

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